Disordine progressivo che interessa la materia grigia cerebrale, si manifesta esclusivamente nelle donne ed è presente fin dalla nascita; è caratterizzata da atassia, comportamento autistico, ritardo mentale, attacchi epilettici e perdita dell'uso finalizzato delle mani, con atrofia cerebrale, lieve iperammoniemia e riduzione dei livelli delle ammine biogene (Dorland, MESH)